بررسی پلی مرفیسم های تک نوکلئوتیدی ناحیه hbs1l-myb در فنوتیپ بیماران تالاسمی و میزان hbf درافراد نرمال با هاپلوتایپ های متفاوت وابسته به ناحیه کنترل بیان ژن بتا گلوبین
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
- نویسنده محجوبه جعفری وسیه سری
- استاد راهنما مریم نیشابوری ازیتا اذرکیوان حسین نجم آبادی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1392
چکیده
در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنوتیپ های مختلف از این دو پلی مرفیسم بر روی تغییرات سطح hbf افراد نرمال تاثیرگذار نبوده و همچنین تاثیر معنی داری بر روی تنوع فنوتیپی در بیماران بتا تالاسمی با بک گراند های یکسان در ناحیه 5´hs4_lcr ندارند.اما مشاهده گردید که تنوع فنوتیپی در جمعیت بیماران با ژنوتیپ های یکسان برای snpهای بررسی شده در این ناحیه به شدت تحت تاثیر بک گراند ناحیه 5´hs4_lcr می باشد. ازاینرو اینطور پیشنهاد می شودکه snpهای مطالعه شده در اینجا نمی تواند نقاط جدید از اهمیت تشخیصی را ارائه دهد و اگر اهمیتی داشته باشد تحت تاثیر بک گراند ناحیه5´hs4_lcr قرار میگیرد.بعبارتی دیگر ناحیه 5´hs4_lcr یک فاکتور تعیین کننده مهم درتعیین فنوتیپ بیماران تالاسمی با ژنوتیپ یکسان در snps های مورد مطالعه ناحیه بین ژنی hbs1l_myb مطرح می گردد . کلیدواژه: بتا تالاسمی، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی،bcl11a ، hbs1l-myb
منابع مشابه
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
متن کاملبررسی پیوستگی نامتعادل مارکرهای تک نوکلئوتیدی پلی مورف در ناحیه?5 لوکوس بتا گلوبین نسبت به ژن بتا گلوبین
بتا تالاسمی یک بیماری مغلوب اتوزمی است که با کاهش زنجیرهی بتا همراه است. بتا تالاسمی از جمله شایع ترین بیماری های تک ژنی در ایران است. به دلیل وجود جهش های متعدد در ژن بتا تالاسمی استفاده از مارکرهای پیوسته به ژن در دنبال کردن آلل بیماری زا مفید است. وجود یک نقطه ی داغ نوترکیبی فعال در ناحیه5 ژن ? می تواند کاربرد مارکرهای چندشکلی واقع در این ناحیه را در تشخیص ناقلین و موارد قبل از تولد بیماری...
15 صفحه اولبررسی فراوانی وارتباط پلی مورفیسم hbs1l-myb با میزان بیان ژن ?-گلوبین و مقدار hbf در افراد بالغ مبتلا به بیماری تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان
بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...
تعیین اثر بک گراند 5hs4 ناحیه lcr ژن بتا گلوبین بر روی اثر پلی مورفیسم های ژن bcl11a در فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی و سطح hbf در افراد نرمال
ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد. bcl11a یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به lcr باند...
15 صفحه اولمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023